Inmunodeficiencias

Trastornos del sistema inmunológico que se caracterizan por una falla congénita o adquirida en uno o varios de los mecanismos que intervienen en la defensa normal de un individuo ante infecciones o enfermedades cancerosas.

Ocasionalmente nacen personas con el sistema inmunitario indeficiente. Varias alteraciones genéticas hereditarias pueden conducir a la disminución de la inmunidad. Los individuos que presentan un determinado carácter recesivo pueden carecer de timo y por tanto de inmunidad celular, otro carácter recesivo distinto es la causa de un bajo número de linfocitos b. No se conoce la causa de algunas inmunodeficiencias; alrededor de uno de cada 700 adultos de raza caucasiana produce menos inmunoglobulina A de lo normal.

Tipos de Inmunodeficiencias

Inmunodeficiencias primarias

Son enfermedades poco frecuentes, que en su mayoría aparecen en la infancia y tienen un componente genético importante, habiéndose definido en muchas de ellas el modo de herencia y la localización cromosómica de la alteración.

• Específicas

En ellas se afecta la parte específica de la respuesta inmunitaria (aquella capaz de reconocer al antígeno): los linfocitos T o B, o los anticuerpos.

• Inmunodeficiencias predominantemente de anticuerpos

Si se afecta solo la producción de anticuerpos hablamos de una inmunodeficiencia humoral, que puede afectar únicamente a la producción de anticuerpos de la clase IgA, a la producción de IgA e IgG o a todas las clases de inmunoglobulinas.

Es la inmunodeficiencia específica más frecuente, menos grave y la que mejor responde al tratamiento.

• Inmunodeficiencias combinadas

En ellas se afectan los linfocitos B y T. Se presentan prácticamente desde el nacimiento con infecciones graves que ponen en peligro la vida, falta de desarrollo, linfopenia e hipogammaglobulinemia. Pueden confundirse con el SIDA trasmitido por la madre, debiéndose investigar por PCR la presencia de genoma viral.

Las más frecuentes son las diversas formas de inmunodeficiencias combinadas severas son:

• SCID ligada al cromosoma debido a una mutación en la cadena gamma del receptor de la IL-2.
• Deficit de adenosina deaminasa (ADA): debida a mutaciones o delecciones en el gen que codifica para este enzima.
• Deficit de purina-nucleosido fosforilasa (PNP): debida a defectos en el gen que codifica para el enzima PNP.
• Deficit de HLA clase II: Al faltar estas moléculas el reconocimiento del antígeno por los linfocitos T CD4+ no se puede realizar. Disminuye la producción de anticuerpos.
• Disgenesia reticular: Producida por la falta de diferenciación de las células progenitoras de la médula ósea hacia células linfoides y mieloides, por lo que además de linfopenia se observa neutropenia y trombocitopenia. La muerte suele ocurrir en este caso pocos días después del nacimiento.

• Inmunodeficiencias asociadas a otros defectos

En algunas enfermedades la inmunodeficiencia no es más que uno de los componentes del proceso:

• Sindrome de Wiskott-Aldrich: Caracterizado clínicamente por inmunodeficiencia, eczema y trombocitopenia. Aparecen alteraciones en el citoesqueleto de los linfocitos T y de las plaquetas.
• Ataxia-telangiectasia: Es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por ataxia cerebelosa progresiva, dilataciones vasculares (telangiectasias) y una extrema sensibilidad a las radiaciones ionizantes que junto con una incidencia muy elevada de cáncer parecen depender de un defecto en los mecanismos de reparación del DNA.
• Anomalía de Di George: Caracterizado por la aparición de múltiples anomalías en el desarrollo de la tercera y cuarta bolsas faríngeas (aplasia del timo y las paratiroides y anomalías cardiovasculares severas).

• Inmunodeficiencias inespecíficas

Estas pueden ser por defecto del sistema del complemento o de células fagociticas principalmente.

• Deficiencias del sistema del complemento

Se han descrito defectos en prácticamente todos los componentes del sistema del complemento, aunque son poco frecuentes. Todos tienen una herencia autosómica recesiva, y los heterozigotos pueden ser reconocidos por tener la mitad de los niveles normales del componente afectado.

• Defectos de las células fagocíticas

Además de las neutropenias, que pueden tener diversas causas, existen diversos defectos de las células fagocíticas que pueden afectar a los fagocitos polimorfonucleares o mononucleares.

• Inmunodeficiencias secundarias

La respuesta inmunitaria puede afectarse secundariamente por numerosos factores. La afectación es en general difusa, aunque suele predominar el defecto de la respuesta celular, y de intensidad muy variable dependiendo del proceso primario. En el tercer mundo la malnutrición es la causa más frecuente de inmunodeficiencia. En países desarrollados lo son las enfermedades metabólicas, los tumores y las enfermedades infecciosas.

• Síndrome de inmunodeficiencia adquirida

El SIDA es una enfermedad infecciosa causada por un virus denominado Virus de la Inmunodeficiencia Humana (VIH o HIV) o virus del SIDA.

El HIV tiene la particularidad de atacar a los linfocitos que son los directores de nuestro sistema de defensa. Inicialmente el HIV permanece en estado latente, es decir, "dormido" dentro de los linfocitos. En algunos casos, al cabo de un tiempo, a menudo años y por causas aún no bien determinadas, el virus se activa, es decir, se "despierta" y comienza a destruir los linfocitos. De esta forma, el HIV debilita progresivamente el sistema inmune, logrando que nuestro organismo no pueda luchar adecuadamente contra diversos gérmenes.